Exostosis múltiple hereditaria presentación de caso / Multiple hereditary exostosis. Case report

RESUMEN La exostosis hereditaria múltiple es un trastorno autosómico dominante que se suele presentar en las dos primeras décadas de la vida. Caracterizada por el remodelado metafisaria alterado y crecimiento óseo asimétrico con acortamiento secundario de los huesos de las extremidades. Estas exostosis óseas rodeadas de cartílagos se hacen prominentes a las partes blandas, se diferencia de la enfermedad de Ollier en que esta última no es hereditaria. Se presentó el caso de una mujer de 36 años, que presentaba acortamiento de los miembros especialmente, cubito y radio, metacarpianos y metatarsianos. Su hijo de 18 años afectado también de dicha enfermedad presentaba una deformidad de Madelung asociada (acortamiento de cubito y radio con arqueamiento del radio) (AU).

ABSTRACT Multiple hereditary exostosis is an autosomal dominant disorder, usually found in the first two decades of life. It is characterized by the altered metaphyseal remodeling and asymmetric bone growth with a secondary shortening of extremities bones. These bone exostoses surrounded by cartilages become prominent to the soft parts, and are different from the Ollier disease because this last one is not hereditary. The authors present the case of a woman, aged 36 years, presenting a shortening of the members, especially ulna and radius, metacarpus and metatarsus. Her 18-years-old son was also affected by this disease, having an associated Madelug deformity (shortening of ulna and radius, and radius bowing) (AU).

Sindrome de Maffucci / Maffucci’s syndrome

El síndrome de Maffucci es un raro trastorno congénito de etiología desconocida. Se caracterizapor encondromas, deformidades óseas, hemangiomas y con menor frecuencia linfangiomas. Presentamos un paciente con síndrome de Maffucci y hacemos una revisión de la patología...

Encondromatosis múltiple [Sindrome de Ollier] / Multiple enchondromatosis

Enchondromatosis or Ollier syndrome is defined by the presence of multiple enchondromas with an asymmetrical distribution of low prevalence. Enchondromas are common intra osseous benign cartilage tumors cartilaginous which develop to close proximity growth plate cartilage. Cartilage injuries can be very variable in terms of size, number, location, evolution of enchondroma, age of onset and of diagnosis, requirement for surgery. Clinical problems caused by enchondromas include skeletal malformations, an asymetrics hortening of extremity with limping, and potential risk of malignant change to chondrosarcoma. The condition in which multiple enchondromatosis is associated to soft tissue hemangiomas is known as Maffucci syndrome. So far, both Ollier disease and Maffucci syndrome have occurred only in isolated cases. It has not been established if the disease depends on a single gene or combination of several mutations. The diagnosis is based on clinical and radiological conventional analysis. Histological analysis has a limited role and is used if malignancy is suspected. There is no medical treatment for enchondromatosis. Surgical treatment is recommended only in case of complications. Though, it is difficult to establish a prognosis for Ollier disease, it is found that the early onset forms are usually more severe.

Enfermedad de Ollier: a propósito de un caso / Ollier's disease: a purpose of a acase

Enfermedad de Ollier o encondromatosis múltiple, 1 transtorno infrecuente caracterizado por masas cartilaginosas itraoseas asimétricas, 2 aparecen en la infancia no hereditaria, 3 tiene predominio unilateral principalmente manos y pies, 4 radiológicamente se observan estrías, máximas en metafisis. Existe riesgo de generación sarcomatosa a condrosarcomas (30 por ciento). Se presenta caso; femenina de 6 años con afectación de los cuatro miembros, deformidad, disfuncionalidad y dolor en las manos, limitación de actividades físicas. Se manejo con resección de encondromas en humero proximal, radio distal, F1 anular, F2 de do medio y fèmur distal del lado derecho, igualmente tibia proximal izquierda; evolucionando sin residivas y autolimitaciones de las lesiones.

Maffucci' s syndrome complicated by intracranial chondrosarcoma: two new illustrative cases

Maffucci's syndrome is a rare congenital condition, sometimes misdiagnosed as Ollier's disease, characterized by multiple enchondromas combined with hemangiomas and phlebectasia. Coexisting primary malignancies have been described sporadically. We report two cases of Maffucci's syndrome associated with cranial base chondrosarcoma, emphasizing pathophysiological features and the challenging management of intracranial chondrosarcomas. To the best of our knowledge, only twelve similar cases have been reported in the literature.

Síndrome de Maffucci é uma condição congênita rara, às vezes confundida com a doença de Ollier, caracterizada por encondromas múltiplos associados com hemangiomas e flebectasia. A concomitância com neoplasias primárias tem sido relatada esporadicamente. Nós relatamos dois casos de síndrome de Maffucci associada a condrossarcoma da base do crânio, enfatizando aspectos fisiopatológicos e o manejo desafiador dos condrossarcomas intracranianos. Em revisão da literatura, podemos encontrar o relato de apenas doze casos similares.

Angiocondromatose de Maffucci / Maffucci's enchandromatosis

Relato de caso de um paciente com 38 anos de idade, portador de tumoraçäo angiomatosa sobreposta à deformaçäo óssea no quarto quirodáctilo esquerdo. O achado radiológico de encondromas confirmou o diagnóstico clínico de angiocondromatose de Maffucci

Síndrome de Maffucci: apresentaçäo de um caso / Maffucci's syndrome: report of case

A síndrome de Maffuci é uma displasia mesodérmica congênita, näo hereditária, que se caracteriza pela associaçäo de encondromas múltiplos e hamangiomas cavernosos. Os autores apresentam breve revisäo literária e um caso clássico que evoluiu a óbito por provável degeneraçäo sarcomatosa de um encondroma cerebral

Condrosarcoma y enfermedad de Ollier

Se presenta el caso de un condrosarcoma secundario de pelvis en un paciente con enfermedad de Ollier no sospechada con anterioridad. La asociación entre discondroplasia y la posibilidad de conversión maligna es bien conocida por lo cual consideramos este caso representativo. Haremos una descripción de los hallazgos radiológicos más importantes en este caso

Síndrome de Maffucci / Maffuci syndrome

Presentamos un paciente con síndrome de Maffucci con múltiples deformaciones físicas consistentes en escoliosis, hemangiomas cavernosos en piel, mucosas, encondromas en huesos largos, planos, manchas acrómicas extensas y nevos pigmentarios pilosos. No se demostraron adenomas en otros órganos ni transformación maligna de los encondromas o hemangiomas. La principal complicación fue la dificultad en la deambulación por acortamiento de miembros inferiores